考题
用于黏多糖贮积症诊断的检查为A.羊水泡沫试验B.羊水糖醛酸半定量测定C.羊水AFP测定D.羊水碱性磷酸酶测定E.羊水葡萄糖测定
考题
可引起肝、脑、肾损害以及白内障的遗传病是（）。A、白化病B、半乳糖血症C、黏多糖贮积病D、苯丙酮尿症E、着色性干皮病
考题
粘多糖贮积症中哪型所致的骨病变最重（）。A、I型B、Ⅳ型C、Ⅵ型D、Ⅱ型E、Ⅲ型
考题
在粘多糖贮积症Ⅳ型中，下述哪个部位可以正常（）。A、脊柱B、骨盆C、头颅D、手部E、腕部
考题
黏多糖贮积症Ⅰ型最突出表现为小腕骨及手指爪样畸形。
考题
黏多糖贮积症Ⅱ型，面容拟似古代建筑物上的狮身面像。
考题
黏多糖贮积症Ⅳ型，以脊柱、骨盆、手和腕的改变为常见，而且具有特征性。
考题
通过尿有机酸分析有助于诊断（）A、糖原贮积症B、苯丙酮尿症C、神经节苷脂沉积病D、甲基丙二酸血症E、黏多糖病
考题
黏多糖贮积症中哪几型所致的骨病变最重（）A、Ⅰ型B、Ⅳ型C、Ⅵ型D、Ⅱ型E、Ⅲ型
考题
黏多糖贮积症最常见的酸性黏多糖主要有3种，即（ ）A、硫酸类肝素B、硫酸皮肤素C、硫酸角质素D、硫酸软骨素CE、硫酸软骨素A
考题
黏多糖贮积症Ⅳ型，下述哪个部位可以正常（ ）A、骨盆B、脊柱C、颅骨D、手部E、腕部
考题
单选题属于糖代谢缺陷病的遗传病是（）。A
白化病B
先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症C
黏多糖贮积病D
苯丙酮尿症E
着色性干皮病
考题
单选题在粘多糖贮积症Ⅳ型中，下述哪个部位可以正常（）。A
脊柱B
骨盆C
头颅D
手部E
腕部
考题
判断题黏多糖贮积症Ⅰ型头颅、蝶鞍均属正常。A
对B
错
考题
单选题黏多糖贮积症Ⅳ型，下述哪个部位可以正常（ ）A
骨盆B
脊柱C
颅骨D
手部E
腕部
考题
单选题可引起肝、脑、肾损害以及白内障的遗传病是（）。A
白化病B
半乳糖血症C
黏多糖贮积病D
苯丙酮尿症E
着色性干皮病
考题
多选题通过尿有机酸分析有助于诊断（）A糖原贮积症B苯丙酮尿症C神经节苷脂沉积病D甲基丙二酸血症E黏多糖病
考题
判断题黏多糖贮积症Ⅰ型最突出表现为小腕骨及手指爪样畸形。A
对B
错
考题
单选题某患儿，5岁，只认母，近1年反复抽搐，自幼皮肤白嫩，头发色黄，尿有鼠尿味，最可能的诊断是（ ）。A
克汀病B
苯丙酮尿症C
21-三体综合征D
糖原贮积症E
黏多糖病
考题
判断题黏多糖贮积症Ⅱ型，面容拟似古代建筑物上的狮身面像。A
对B
错
考题
单选题用于粘多糖贮积症诊断的检查为（ ）。A
B
C
D
E
考题
多选题黏多糖贮积症最常见的酸性黏多糖主要有3种，即（ ）A硫酸类肝素B硫酸皮肤素C硫酸角质素D硫酸软骨素CE硫酸软骨素A
考题
判断题黏多糖贮积症Ⅳ型，以脊柱、骨盆、手和腕的改变为常见，而且具有特征性。A
对B
错