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(78~80题共用备选答案)
A.苯丙酮尿症
B.先天性甲状腺功能减退症
C.先天愚型
D.肝糖原累积病
E.肝豆状核变性
13岁女孩。步态不稳、双手抖动半年;皮肤、巩膜黄染进行性加重1个月。体检:表情呆板,口齿不清,动作笨拙,皮肤、巩膜深度黄染,肝右肋下3cm,质硬。化验检查:血清 GPT82U,血清铜蓝蛋白40mg/L。最可能的诊断是
参考答案
更多 “ (78~80题共用备选答案)A.苯丙酮尿症B.先天性甲状腺功能减退症C.先天愚型D.肝糖原累积病E.肝豆状核变性13岁女孩。步态不稳、双手抖动半年;皮肤、巩膜黄染进行性加重1个月。体检:表情呆板,口齿不清,动作笨拙,皮肤、巩膜深度黄染,肝右肋下3cm,质硬。化验检查:血清 GPT82U,血清铜蓝蛋白40mg/L。最可能的诊断是 ” 相关考题
考题
母婴保健法规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是 ( )A.肝豆状核变性、苯丙酮尿症B.先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症C.苯丙酮尿症、21-三体综合征D.肝豆状核变性、苯丙酮尿症E.21-三体综合征、先天性甲状腺功能减低症
考题
13岁女孩。步态不稳、双手抖动半年;皮肤、巩膜黄染进行性加重1个月。体检:表情呆板,口齿不清,动作笨拙,皮肤、巩膜深度黄染,肝右肋下3cm,质硬。化验检查:血清 GPT82U,血清铜蓝蛋白40mg/L。最可能的诊断是A.苯丙酮尿症B.先天性甲状腺功能减退症C.先天愚型D.肝糖原累积病E.肝豆状核变性
考题
为早期诊断和治疗,目前可在新生儿期进行筛查的疾病是A.21-三体综合征,苯丙酮尿症
B.苯丙酮尿症,糖原累积病
C.先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症,21-三体综合征
E.21-三体综合征,糖原累积病
考题
不是常染色体隐性遗传的疾病是A.苯丙酮尿症
B.糖原累积病Ⅰ型
C.肝豆状核变性
D.黏多糖病Ⅰ型
E.黏多糖病Ⅱ型
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