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男孩，4岁，自2岁起发现患儿行走无力，上楼困难，智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态，从仰卧位起立困难，腓肠肌有肥大。其诊断最可能为
A．DMD／BMD
B．线粒体肌病
C．脊髓肌萎缩症
D．脑性瘫痪
E．先天性肌病
参考答案
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考题
患儿，4岁，自小发育异常，3岁方学走路，行走姿势如鸭步，智力正常，受凉后出现呼吸困难，经治疗无效死亡，尸检发现心肌细胞及脊髓、脑干神经元糖原沉积，可能的诊断为A、肌营养不良B、酸性麦芽糖酶缺陷症C、Tauri病D、淀粉-1，6-葡萄糖苷酶缺陷症E、磷酸甘油酸激酶缺陷症
考题
男孩，6岁。生后3岁时发现上楼困难，走路无力，易跌倒。小腿腓肠肌假性肥大，智商80，血清CPK高达1200U。该患儿首先考虑的诊断是A、Duchenne型肌营养不良B、Becker型肌营养不良C、Emery-Drerfuss型肌营养不良D、Congenitalmyotonie肌营养不良E、Myotonic肌营养不良下列哪点不是其主要临床特点A、男性，3～5岁起病，下肢近端肌群受累最重B、多数病例有智力低下C、由仰卧位起立时，Cower征阳性D、小腿腓肠肌假性肥大E、血清CPK增高，尤以早期明显
考题
8岁男孩，出生史正常，3岁前患儿行走尚正常，3岁以后患儿行走渐无力，上楼梯困难，5岁以后行走时双侧髋关节扭动，状如鸭步，现躺下难以起身，来诊，父母非近亲婚，家族中其哥哥有如该患儿类似的病史，已完全卧床。入查：精神可，意识清楚，眼睑无下垂，眼球各向运动灵活，呼吸平稳，腹部检查正常，双侧上肢上抬时从背部看见翼状肩胛，双下肢腓肠肌肥大，质地坚硬，由卧位坐起时见GOWER征，下地行走时步态如鸭步等。最可能的诊断是什么？进一步要做什么检查？和什么疾病鉴别？治疗原则？
考题
患儿，4岁，自小发育异常，3岁方学走路，行走姿势如鸭步，智力正常，受凉后出现呼吸困难，经治疗无效死亡，尸检发现心肌细胞及脊髓、脑干神经元糖原沉积，可能的诊断为A.淀粉-1，6-葡萄糖苷酶缺陷症
B.肌营养不良
C.磷酸甘油酸激酶缺陷症
D.酸性麦芽糖酶缺陷症
E.Tauri病
考题
男孩，4岁，自2岁起发现患儿行走无力，上楼困难，智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态，从仰卧位起立困难，腓肠肌有肥大。其诊断最可能为（）A、DMD／BMDB、线粒体肌病C、脊髓肌萎缩症D、脑性瘫痪E、先天性肌病
考题
男孩，6岁。3岁时发现上楼困难，走路无力，易跌倒。小腿腓肠肌假性肥大，智商80，血清CPK高达1200U。为确诊应首选哪种检查（）A、复查脑脊液找到致病菌B、血培养C、咽拭子培养D、头颅CTE、盐水灌肠查便
考题
男孩，6岁。3岁时发现上楼困难，走路无力，易跌倒。小腿腓肠肌假性肥大，智商80，血清CPK高达1200U。在确诊前应采取哪种治疗方案（）A、青霉素肌注B、病毒唑静滴C、对症处理D、大剂量青霉素+氯霉素E、进一步检查结果出来后再处理
考题
男孩，6岁。3岁时发现上楼困难，走路无力，易跌倒。小腿腓肠肌假性肥大，智商80，血清CPK高达1200U。下列哪点不是其主要临床特点（）A、男性，3～5岁起病，下肢近端肌群受累最重B、多数病例有智力低下C、由仰卧位起立时，Gower征阳性D、小腿腓肠肌假性肥大E、血清CPK增高，尤以早期明显1岁患儿，高热、呕吐10h，体温40℃，面色灰青，嗜睡，前囟隆起，颈软，咽充血，心、肺（－），腹软，肝、脾不大，克氏征、布氏征（－）。血常规：WBC16×10/L，N78％，L22％，脑脊液：外观清亮，细胞数10×10/L，蛋白质300mg/L，糖3.6mmol/L，氯化物115mmol/L。
考题
7岁男孩，4岁时发现走路呈鸭步态，易跌倒。小腿腓肠肌肥大，智商cio）为80，Ⅱ（）A、先天性肌营养不良B、Becker型肌营养不良C、Duchenne型肌营养不良D、重症肌无力E、智力低下
考题
男，4岁，自2岁起发现患儿行走无力，上楼困难，智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态，从仰卧位起立困难，腓肠肌有肥大。其诊断最可能为（）A、DMD／BMDB、线粒体肌病C、脊髓肌萎缩症D、脑性瘫痪E、先天性肌病
考题
男孩，7岁。3岁时发现上楼困难，走路无力，易跌倒。小腿腓肠肌假性肥大，智商80，血清CPK高达1200U。下列哪点不是其主要临床特点（）A、男性，3～5岁起病，下肢近端肌群受累最重B、由仰卧位起立时，Gower征阳性C、小腿腓肠肌假性肥大D、血清CPK增高，尤以早期明显E、多数病例有智力低下
考题
单选题男孩，6岁。3岁时发现上楼困难，走路无力，易跌倒。小腿腓肠肌假性肥大，智商80，血清CPK高达1200U。在确诊前应采取哪种治疗方案（）A
青霉素肌注B
病毒唑静滴C
对症处理D
大剂量青霉素+氯霉素E
进一步检查结果出来后再处理
考题
单选题男孩，6岁。3岁时发现上楼困难，走路无力，易跌倒。小腿腓肠肌假性肥大，智商80，血清CPK高达1200U。为确诊应首选哪种检查（）A
复查脑脊液找到致病菌B
血培养C
咽拭子培养D
头颅CTE
盐水灌肠查便
考题
单选题男孩，4岁。自2岁起发现患儿行走无力、上楼困难、智力发育稍差。检查发现其步行呈鸭步状态，从仰卧位起立困难，腓肠肌有肥大。初期诊断最可能为（）A
DMD/BMDB
线粒体疾病C
脊髓肌萎缩症D
脑性瘫痪E
先天性疾病
考题
单选题假肥大型肌营养不良的特征性表现为A
男性患儿5岁时，开始出现症状B
髂腰肌和股四头肌无力则登楼和蹲位站立困难，并腰椎向前C
早期表现踮脚、鸭步、跑步不稳和易跌倒D
肌无力自四肢近端和躯干缓慢进展，下肢较重，骨盆带无力则走路向两侧摇摆呈典型鸭步E
腹肌和髂腰肌无力使患儿从仰卧位站起时，必须先转为俯卧位，再用双手攀附身体方能直立
考题
单选题7岁男孩，4岁时发现走路呈鸭步态，易跌倒。小腿腓肠肌肥大，智商cio）为80，Ⅱ（）A
先天性肌营养不良B
Becker型肌营养不良C
Duchenne型肌营养不良D
重症肌无力E
智力低下
考题
单选题男，4岁，自2岁起发现患儿行走无力，上楼困难，智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态，从仰卧位起立困难，腓肠肌有肥大。其诊断最可能为（）。A
DMD／BMDB
线粒体肌病C
脊髓肌萎缩症D
脑性瘫痪E
先天性肌病
考题
单选题男孩，6岁。生后3岁时发现上楼困难，走路无力，易跌倒。小腿腓肠肌假性肥大，智商80，血清CPK高达1200U。下列哪点不是其主要临床特点（）A
男性，3～5岁起病，下肢近端肌群受累最重B
多数病例有智力低下C
由仰卧位起立时，Gower征阳性D
小腿腓肠肌假性肥大E
血清CPK增高，尤以早期明显
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