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患儿，4岁，自小发育异常，3岁方学走路，行走姿势如鸭步，智力正常，受凉后出现呼吸困难，经治疗无效死亡，尸检发现心肌细胞及脊髓、脑干神经元糖原沉积，可能的诊断为
A.淀粉-1，6-葡萄糖苷酶缺陷症
B.肌营养不良
C.磷酸甘油酸激酶缺陷症
D.酸性麦芽糖酶缺陷症
E.Tauri病
B.肌营养不良
C.磷酸甘油酸激酶缺陷症
D.酸性麦芽糖酶缺陷症
E.Tauri病
参考答案
参考解析
解析：
更多 “患儿，4岁，自小发育异常，3岁方学走路，行走姿势如鸭步，智力正常，受凉后出现呼吸困难，经治疗无效死亡，尸检发现心肌细胞及脊髓、脑干神经元糖原沉积，可能的诊断为A.淀粉-1，6-葡萄糖苷酶缺陷症 B.肌营养不良 C.磷酸甘油酸激酶缺陷症 D.酸性麦芽糖酶缺陷症 E.Tauri病” 相关考题
考题
患儿，4岁，自小发育异常，3岁方学走路，行走姿势如鸭步，智力正常，受凉后出现呼吸困难，经治疗无效死亡，尸检发现心肌细胞及脊髓、脑干神经元糖原沉积，可能的诊断为A、肌营养不良B、酸性麦芽糖酶缺陷症C、Tauri病D、淀粉-1，6-葡萄糖苷酶缺陷症E、磷酸甘油酸激酶缺陷症
考题
患儿，女，出生后4天。家长发现婴儿双侧乳房隆起如鸽蛋大小，活动性好。其诊断及治疗方法是A、乳房发育，立即手术B、乳房发育，用力挤压C、正常生理现象，挤压D、正常生理现象，服药治疗E、正常生理现象，不予处理
考题
8岁男孩，出生史正常，3岁前患儿行走尚正常，3岁以后患儿行走渐无力，上楼梯困难，5岁以后行走时双侧髋关节扭动，状如鸭步，现躺下难以起身，来诊，父母非近亲婚，家族中其哥哥有如该患儿类似的病史，已完全卧床。入查：精神可，意识清楚，眼睑无下垂，眼球各向运动灵活，呼吸平稳，腹部检查正常，双侧上肢上抬时从背部看见翼状肩胛，双下肢腓肠肌肥大，质地坚硬，由卧位坐起时见GOWER征，下地行走时步态如鸭步等。最可能的诊断是什么？进一步要做什么检查？和什么疾病鉴别？治疗原则？
考题
门诊收入急诊患儿，8个月，自出生后表现持续性鹅口疮，诊断为真菌性肺炎，抢救无效死亡。尸检发现其胸腺发育不全。此患儿发生持续感染的主要原因是A、补体系统缺陷
B、细胞免疫缺陷
C、吞噬细胞缺陷
D、体液免疫缺陷
E、继发性免疫缺陷
考题
男，38岁，牧民，4天前出现干咳、低热，2天后体温升至39.5℃，曾口服头孢拉定治疗无效。伴胸痛、呼吸困难、口唇发绀，双肺未闻及干湿性啰音，痰涂片发现G+杆菌，经抢救无效死亡。该患者最可能的诊断是（）A、大叶性肺炎B、ARDSC、脓胸D、肺炭疽E、肺结核
考题
男，4岁，自2岁起发现患儿行走无力，上楼困难，智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态，从仰卧位起立困难，腓肠肌有肥大。其诊断最可能为（）A、DMD／BMDB、线粒体肌病C、脊髓肌萎缩症D、脑性瘫痪E、先天性肌病
考题
单选题男，4岁，自2岁起发现患儿行走无力，上楼困难，智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态，从仰卧位起立困难，腓肠肌有肥大。其诊断最可能为（）。A
DMD／BMDB
线粒体肌病C
脊髓肌萎缩症D
脑性瘫痪E
先天性肌病
考题
单选题男性，65岁，进行性记忆力、智力下降5年，伴意识模糊4天。入院后治疗无效死于继发感染和全身衰竭。死后尸检。
镜下主要组织学改变不包括（ ）A
老年斑B
神经元纤维纠结C
神经细胞颗粒空泡变性D
老年斑内不规则嗜银颗粒沉积E
镂空样坏死灶
考题
单选题患儿，女，出生后4天。家长发现婴儿双侧乳房隆起如鸽蛋大小，活动性好。其诊断及治疗方法是（）A
乳房发育，立即手术B
乳房发育，用力挤压C
正常生理现象，挤压D
正常生理现象，服药治疗E
正常生理现象，不予处理
考题
单选题母亲带2岁男孩查体，经检查发现：患儿智力低下，体重12kg，身长75cm，前囟未闭，走路不稳，不会喊"爸爸"、"妈妈"，骨龄落后。如该患儿发育正常，2岁时身高应达到（）。A
46cmB
50cmC
65cmD
75cmE
85cm
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