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典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏
A、葡萄糖-6-磷酸酶
B、苯丙氨酸氢化酶
C、四氧生物喋呤
D、淀粉酶
E、机制尚不明确
参考答案
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考题
配伍题苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏（ ）|鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏（ ）|6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶缺乏（ ）|二氢生物喋呤还原酶缺乏（ ）A喋呤总量增加，新喋呤/生物喋呤正常B喋呤总量增加，四氢生物喋呤减少C喋呤总量增加，新喋呤/生物喋呤增高D喋呤总量减少E喋呤总量增加，四氢生物喋呤增加
考题
配伍题非典型苯丙酮尿症（ ）|典型苯丙酮尿症（ ）|唐氏综合征（ ）A染色体畸变B苯丙氨酸羟化酶缺乏C氨基己糖苷酶缺乏D四氢生物喋呤生成不足E甲状腺发育异常
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