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A.唐氏综合征（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减退症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减退症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
患者男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱
参考答案
参考解析
解析：
唐氏综合征表现为特殊面容，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多等；智力低下；体格发育迟缓；隐睾、通贯掌等。故1题选A。先天性甲状腺功能减退症可表现为皮肤粗糙，生理性黄疸时间延长，舌外伸，智力低下，生长发育停滞，四肢短等。故2题选C。苯丙酮尿症临床主要特征是智力低下，癫痫发作，色素减少，患儿尿液和汗液排出苯乙酸，有特殊鼠尿样臭味。故3题选E。
唐氏综合征表现为特殊面容，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多等；智力低下；体格发育迟缓；隐睾、通贯掌等。故1题选A。先天性甲状腺功能减退症可表现为皮肤粗糙，生理性黄疸时间延长，舌外伸，智力低下，生长发育停滞，四肢短等。故2题选C。苯丙酮尿症临床主要特征是智力低下，癫痫发作，色素减少，患儿尿液和汗液排出苯乙酸，有特殊鼠尿样臭味。故3题选E。
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考题
下列哪个是唐氏综合征(21-三体综合征)D／G平衡易位携带者核型A、47．XXYB、46．XXC、45，XX，-14，-21，+t(14q21q)D、45，XX，-22，-21，+t(22q21q)E、45．XO
考题
符合唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的染色体核型有（）A、47，XY（XX），＋21B、45，X/46，XXC、46，XY（XX），－14，＋t（14q21q）D、46，Xdel（Xq）E、46，XY（XX）/47，XY（XX），＋21
考题
中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（）的风险度。A、唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷B、唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷C、唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷D、唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷
考题
男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21（）A、21-三体综合征标准型B、21-三体综合征D、G易位型C、18-三体综合征D、21-三体综合征嵌合型E、其他类型染色体病
考题
多选题符合唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的染色体核型有（）A47，XY（XX），＋21B45，X/46，XXC46，XY（XX），－14，＋t（14q21q）D46，Xdel（Xq）E46，XY（XX）/47，XY（XX），＋21
考题
单选题下列有关唐氏综合征的说法错误的是（）。A
唐氏综合征是最常见的染色体综合征之一B
唐氏综合征患儿可能伴有先天性心脏病C
唐氏综合征患儿常表现为智力低下D
唐氏综合征患儿出生后就会死亡
考题
单选题中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（）的风险度。A
唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷B
唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷C
唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷D
唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷
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