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单选题
导致苯丙酮尿症的致病基因是（）
A

高苯丙氨酸血症

B

苯丙氨酸羟化酶

C

三磷酸鸟苷环化水解酶

D

6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶

E

苯丙氨酸水解酶

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考题 确定病原微生物基因在感染中的作用需满足分子Koch假设，以下选项属于Koch假设的是A、特异性灭活可疑的毒力基因或基因群导致毒力降低B、基因的野生型拷贝替换突变型拷贝后，原菌的致病性完全消失C、能建立致病基因的动物模型D、质粒载体在研究的细菌中复制E、研究的表型或特征与致病菌株有关，与非致病菌株无关
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考题 导致苯丙酮尿症的致病基因是A、高苯丙氨酸血症;B、苯丙氨酸羟化酶;C、三磷酸鸟苷环化水解酶;D、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶;E、苯丙氨酸水解酶;
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考题 MEN2的致病基因是 A、MEN1基因B、VHL基因C、RET基因D、NF1基因E、GNAS基因
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考题 下列对应关系中正确的有( ) A、CADASIL致病基因为notch3B、CMT-2A致病基因为MFN2C、先天性肌强直致病基因为氯离子通道基因D、MELAS为线粒体编码基因突变E、脆性X综合征致病基因为FMR1
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考题 MEN2的致病基因是（）AMEN1基因BVHL基因CRET基因DNF1基因EGNAS基因
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考题 治疗白化病、苯丙酮尿症等人类遗传病的最有效的手段是（）A、口服化学药物B、注射化学药物C、采取基因治疗法D、利用辐射或药物诱发致病基因突变
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考题 直接基因诊断（）。A、可以在基因序列未知时进行B、是对致病基因以外的DNA序列分析C、不能针对致病基因的表达产物D、可以在基因致病机理未知时进行E、可以是对基因突变位点的直接检测
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考题 苯丙酮尿症是由于哪种基因突变导致的（）。A、酪氨酸转氨酶B、磷酸毗哆醛C、苯丙氨酸经化酶D、多巴脱狡酶E、酪氨酸经化酶
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考题 XR系谱的特点是：（）A、系谱中常常只见男性患者B、男性患者的致病基因来自母亲C、男性患者的致病基因只能传给女儿D、男性患者的致病基因不能传给儿子E、男性患者的致病基因能传给儿子
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考题 治疗白化病、苯丙酮尿症等人类遗传疾病的根本途径是（）A、口服化学药物B、注射化学药物C、利用辐射或药物诱发致病基因突变D、采取基因疗法替换致病基因
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考题 已知苯丙酮尿症是位于常染色体上的隐性遗传病。据调查，该病的发病率大约为1/10000，请问在人群中该苯丙酮尿症隐性致病基因（a）基因的频率以及携带此隐性基因的携带者（Aa）基因型频率分别是（）A、1%和0.99%B、1%和1.98%C、1%和3.96%D、1%和0.198%
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考题 苯丙酮尿症的致病原因是（）。
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考题 交叉遗传的特点是：（）A、连续传递B、男性患者的致病基因来自母亲C、男性患者的致病基因只能传给女儿D、男性患者的致病基因不能传给儿子E、不连续传递
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考题 对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于（）。A、致病基因频率的2倍B、致病基因频率的平方C、致病基因频率D、致病基因频率的1/2E、致病基因频率的开平方
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考题 苯丙酮尿症是由于哪种基因突变导致的（）A、酪氨酸转氨酶B、磷酸吡哆醛C、苯丙氨酸羟化酶D、多巴脱羧酶E、酪氨酸羟化酶
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考题 下面是对苯丙酮尿症的一些表述，其中不正确的是（）A、男性的发病率高于女性B、致病基因位于常染色体上C、患者缺少一种酶D、患者体内积累了过多的苯丙酮酸
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考题 下列关于人类遗传病的说法，正确的是（）A、基因病是由单个基因控制的遗传病B、性腺发育不全综合征是一种染色体异常遗传病C、人类所有的遗传病都是基因病D、多指和苯丙酮尿症都是由显性致病基因引起的遗传病
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考题 血友病的遗传情况不可能出现的一项是（）A、患病母亲将致病基因传给女儿B、患病母亲将致病基因传给儿子C、患病父亲将致病基因传给女儿D、患病父亲将致病基因传给儿子
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考题 单选题对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于（）。A 致病基因频率的2倍B 致病基因频率的平方C 致病基因频率D 致病基因频率的1/2E 致病基因频率的开平方
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考题 多选题XR系谱的特点是：（）A系谱中常常只见男性患者B男性患者的致病基因来自母亲C男性患者的致病基因只能传给女儿D男性患者的致病基因不能传给儿子E男性患者的致病基因能传给儿子
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考题 单选题直接基因诊断（）。A 可以在基因序列未知时进行B 是对致病基因以外的DNA序列分析C 不能针对致病基因的表达产物D 可以在基因致病机理未知时进行E 可以是对基因突变位点的直接检测
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考题 多选题交叉遗传的特点是：（）A连续传递B男性患者的致病基因来自母亲C男性患者的致病基因只能传给女儿D男性患者的致病基因不能传给儿子E不连续传递
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考题 填空题苯丙酮尿症的致病原因是（）。
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考题 单选题MEN2的致病基因是（）。A MEN1基因B VHL基因C RET基因D NF1基因E GNAS基因
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考题 单选题苯丙酮尿症是由于哪种基因突变导致的（）A 酪氨酸转氨酶B 磷酸吡哆醛C 苯丙氨酸羟化酶D 多巴脱羧酶E 酪氨酸羟化酶
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考题 单选题苯丙酮尿症是由于哪种基因突变导致的（）。A 酪氨酸转氨酶B 磷酸毗哆醛C 苯丙氨酸经化酶D 多巴脱狡酶E 酪氨酸经化酶
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