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2岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,手、足心皮肤粗糙,临床上已诊断为先天愚型。做染色体核型分析,下列哪一组是最常见的

A.47xx(xy),+21

B.46xy(xx),-14,+t(14q,21q)

C.46xx(xy)/47,xy(xx)+21

D.46xx(xy),-21,+t(21q21q)

E.46xx(xy),-22,+t(21q22q)


参考答案

更多 “ 2岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,手、足心皮肤粗糙,临床上已诊断为先天愚型。做染色体核型分析,下列哪一组是最常见的A.47xx(xy),+21B.46xy(xx),-14,+t(14q,21q)C.46xx(xy)/47,xy(xx)+21D.46xx(xy),-21,+t(21q21q)E.46xx(xy),-22,+t(21q22q) ” 相关考题
考题 患儿,男,1岁。至今不会独立行走,智力低下。体检:鼻梁低平;两眼距离增宽,眼裂小,两眼外眦上斜;外耳小;舌常伸出口外;通贯手。可能的诊断是( )A、软骨发育不良B、呆小病C、先天愚型D、苯丙酮尿症E、黏多糖病

考题 半岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,鼻梁低平,两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,通贯手,临床诊断为先天愚型,已做染色体核型分析最常见的是( )A、47,xy(xx),+21B、46,xy(xx),-14,+t(14q21q)C、47,xy(xx),-21D、46,xy(xx),-21+t(21q21q)E、46,xy(xx),47,xy(xx)+21

考题 某患儿.6个月。精神运动发育落后,有特殊面容,鼻梁低平,双眼外眦上翘,内眦距离增宽,通贯手。临床诊断为21-三体综合征。已做染色体核型分析最常见的是A、47.XY(XX),+21B、46,XY(XX),-14,+t(14q21q)C、47,XY(XX),-21D、46,XY(XX),-21,+t(21q21q)E、46,XY(XX),47,XY(XX),+21

考题 患儿,3岁半,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查 A、特殊面容B、智能低下C、通贯手D、染色体核型分析E、手皮纹特点

考题 男孩,4岁。精神运动发育落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,外眦上翘,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断是( )

考题 2岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,手足心皮肤粗糙,临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析,下列哪一组是最常见的()A、47xx(xy),+21B、46xy(xx),-14,+t(14q,21q)C、46xx(xy)/47,xy(xx)+21D、46xx(xy),-22,+t(21q,21q)E、46xx(xy),-22,+t(21q,22q)

考题 男孩,4岁。精神运动发育落后,只会所简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,外眦上翘,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断是()A、21-三体综合征B、18-三体综合征C、13-三体综合征D、猫叫综合征E、4p-三体综合征

考题 患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是()A、47XX(XY),+21B、16XY(XX),-14,+t(14q,21q)C、46XX(XY)/47,XY(XX),+21D、46XX(XY),-21,+t(21q21q)E、46XX(XY),-22,+t(21q22q)

考题 1岁10个月男孩,仅能扶立,不会叫人,无热惊厥发作1次。查体:两眼距增宽,鼻梁低平,外眦上翘,通贯手,可能性最大的诊断是()A、呆小病B、苯丙酮尿症C、先天愚型D、佝偻病活动期E、癫癎

考题 单选题患儿,3岁半,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查()A 特殊面容B 智能低下C 通贯手D 染色体核型分析E 手皮纹特点

考题 单选题患儿,男,1岁。至今不会独立行走,智力低下。体检:鼻梁低平;两眼距离增宽,眼裂小,两眼外眦上斜;外耳小;舌常伸出口外;通贯手。可能的诊断是()A 软骨发育不良B 呆小病C 先天愚型D 苯丙酮尿症E 黏多糖病

考题 单选题小儿4岁,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床拟诊先天愚型,下列哪项检查具有确诊价值?()A 智能低下B 特殊面容C 通贯手D 染色体核型分析E 手皮纹特点

考题 单选题半岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,鼻梁低平,两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,通贯手,临床诊断为先天愚型,已做染色体核型分析最常见的是()A 47,xy(xx),+21B 46,xy(xx),-14,+t(14q21q)C 47,xy(xx),-21D 46,xy(xx),-21+t(21q21q)E 46,xy(xx),47,xy(xx)+21

考题 单选题男孩,4岁。精神运动发育落后,只会所简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,外眦上翘,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断是()A 21-三体综合征B 18-三体综合征C 13-三体综合征D 猫叫综合征E 4p-三体综合征