考题
不具有内眦赘皮的染色体遗传病是A、猫叫综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、XXXXX综合征E、Patau综合征
考题
先天性卵巢发育不全又称为（）A、代谢综合征B、Turner综合征C、Klinefelter综合征D、猫叫综合征
考题
下列哪些疾病是由于染色体畸变引起的（）A、睾丸女性化综合征B、Turner综合征C、Klinefelter综合征D、猫叫综合征
考题
智力正常的是（）A、猫叫综合征B、甲状腺功能低下C、糖原累积症D、苯丙酮尿症E、21-三体综合征
考题
核型47，XX（XY）（）A、Turner综合征B、Klinefelter综合征C、CatcrySyndrome（猫叫综合征）D、Edwards综合征E、Down综合征
考题
（）不是猫叫综合征的临床表现。A、患儿哭声似猫叫B、喉部畸形、松弛C、骨骼发育偏大D、手足小，肾畸形，脑积水
考题
猫叫综合征是（）号染色体的短臂末端缺失所致。
考题
性联高IgM综合征（HIM）的发病机制是（）。XSCID的发病机制是（）。阵发性血红蛋白尿（PNH）的发病机制是（）和（）缺陷。
考题
最常见的染色体畸变综合征是（）。A、Klinefelter综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、猫叫样综合征E、Edward综合征
考题
具有“摇椅样足”表型的染色体病是。（）A、Klinefelter综合征B、Edward综合征C、猫叫样综合征D、Down综合征
考题
下列各项中属于性染色体疾病的是（）。A、Down综合征B、Turner综合征C、先天愚型D、Edward综合征E、猫叫综合征
考题
因患儿具特有的猫叫样哭声，故（）又称为猫叫综合征。A、Klinefelter综合征B、Patau综合征C、Edward综合征D、5p-综合征E、Down综合征
考题
最常见的常染色体三体综合征是（）。A、Klinefelter综合征B、Edward综合征C、WAGR综合征D、猫叫样综合征E、Down综合征
考题
45，X为（）患者的典型核型。A、Klinefelter综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、猫叫样综合征E、Edward综合征
考题
人类的猫叫综合征是由于正常染色体发生（）引起的。
考题
填空题引起骨筋膜室综合征的主要发病机制是_______。
考题
单选题核型5P（）A
Turner综合征B
Klinefelter综合征C
CatcrySyndrome（猫叫综合征）D
Edwards综合征E
Down综合征
考题
单选题具有“摇椅样足”表型的染色体病是。（）A
Klinefelter综合征B
Edward综合征C
猫叫样综合征D
Down综合征
考题
单选题猫叫综合征的发病机制是（）A
基因突变；B
染色体数目畸变；C
染色体缺失；D
染色体易位。
考题
单选题（）不是猫叫综合征的临床表现。A
患儿哭声似猫叫B
喉部畸形、松弛C
骨骼发育偏大D
手足小，肾畸形，脑积水
考题
单选题下列各项中属于性染色体疾病的是（）。A
Down综合征B
Turner综合征C
先天愚型D
Edward综合征E
猫叫综合征
考题
填空题人类的猫叫综合征是由于正常染色体发生（）引起的。
考题
单选题不具有内眦赘皮的染色体遗传病是（）A
猫叫综合征B
Down综合征C
Turner综合征D
XXXXX综合征E
Patau综合征
