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单选题
下列关于苯酮尿症的描述正确的是（）
A
为一种常染色体显性遗传病
B
2岁以前开始治疗者可不留智力低下
C
尿中有特殊的鼠臭味
D
母孕期年龄越大，发生此症的可能越大
E
身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸
参考答案
参考解析
解析：
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶先天缺乏而引起的代谢紊乱的疾病，其神经系统异常主要表现为智力低下。出生后即应开始治疗，半岁以后开始治疗者可存在智力障碍。母孕期年龄越大，发生此症的可能越大，为Down综合的特点。身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸为脆性X综合征的特点。
更多 “单选题下列关于苯酮尿症的描述正确的是（）A 为一种常染色体显性遗传病B 2岁以前开始治疗者可不留智力低下C 尿中有特殊的鼠臭味D 母孕期年龄越大，发生此症的可能越大E 身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸” 相关考题
考题
下列关于Down综合征的描述不正确的是A、为最常见的染色体疾病B、母孕期年龄越大，发生此综合征的可能性越大C、其特征为白皙的皮肤，淡黄色的头发，蓝色的虹膜D、40%患儿有通贯掌，掌纹atd角>45°E、约1/2患儿并发先天性心脏病
考题
关于脆性X综合征临床表现不正确的是A、智力低下B、语言发育迟缓，重复语言和模仿语言C、过度活动、自残行为、类孤独症症状D、合并癫痫者达10%E、身材高大，面长耳大，前额及颧骨凸出，青春期后可见大睾丸
考题
关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是A、属常染色体显性遗传B、典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C、经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失D、出生后早发现早治疗可预防智能发育落后E、尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
考题
苯丙酮尿症可表现为（）A、特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶B、特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷C、特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾大D、特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味E、表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤
考题
下列关于苯酮尿症的描述正确的是（）A、为一种常染色体显性遗传病B、2岁以前开始治疗者可不留智力低下C、尿中有特殊的鼠臭味D、母孕期年龄越大，发生此症的可能越大E、身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸
考题
13三体综合症的临床表现有（）。A、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂B、智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足C、智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸D、智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽
考题
下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是（）A、为一种常染色体显性遗传病B、2岁以前开始治疗者可不留智力低下C、尿中有特殊的鼠臭味D、母孕期年龄越大，发生此症的可能越大E、身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸
考题
单选题苯丙酮尿症可表现为（）A
特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶B
特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷C
特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾大D
特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味E
表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤
考题
单选题下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是（）A
为一种常染色体显性遗传病B
2岁以前开始治疗者可不留智力低下C
尿中有特殊的鼠臭味D
母孕期年龄越大，发生此症的可能越大E
身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸
考题
单选题13三体综合症的临床表现有（）。A
智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂B
智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足C
智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸D
智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽
考题
多选题关于苯丙酮尿症（PKU）的叙述错误的是（）A属常染色体显性遗传B典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失D出生后早发现早治疗可预防智能发育落后E尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
考题
单选题苯丙酮尿症的临床特征是（）A
智力低下、色素减少、癫痫发作B
智力低下、鼠尿臭味、癫痫发作C
智力低下、色素减少、鼠尿臭味D
智力低下、鼠尿臭味、湿疹E
智力低下、特殊的皮纹、癫痫发作
考题
单选题关于脆性X综合征临床表现不正确的是（）A
智力低下B
语言发育迟缓，重复语言和模仿语言C
过度活动、自残行为、类孤独症症状D
合并癫痫者达10%E
身材高大，面长耳大，前额及颧骨凸出，青春期后可见大睾丸
考题
单选题下列关于苯酮尿症的描述正确的是A
为一种常染色体显性遗传病B
2岁以前开始治疗者可不留智力低下C
尿中有特殊的鼠臭味D
母孕期年龄越大，发生此症的可能越大E
身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸
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