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患儿1岁半，不会独立行走，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：眼睑浮肿，皮肤粗糙，心率每分钟76次，腹部膨隆。最可能的诊断是（）
- A、软骨营养不良
- B、佝偻病活动期
- C、21-三体综合症
- D、先天性甲状腺功能减低症
- E、苯丙酮尿症
参考答案
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考题
患儿，10个月女婴，生后反应差，少哭，吃奶少，便秘腹胀来诊，查体：头发稀少干枯，发际低，肤色苍黄，眼睑水肿，脐疝。以下哪项体征符合此患儿A．方颅，赫氏沟B．肤纹异常C．皮肤粗糙D．皮肤白嫩E．角膜混浊，眼内眦赘皮
考题
患儿，3岁半，生长发育迟缓，生后常便秘、腹胀、少哭，2岁半时会独立行走，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑水肿，鼻梁低，舌常伸出口外，四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是A．巨结肠B．苯丙酮尿症C．佝偻病D．先天愚型E．先天性甲状腺功能低下
考题
患儿1岁半，不会独立行走，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：眼睑水肿，皮肤粗糙，心率76次／分，腹部膨隆。最可能的诊断是( )A.先天性甲状腺功能减低症
B.软骨营养不良
C.21-三体综合征
D.苯丙酮尿症
E.佝偻病活动期
考题
10个月的男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人，平时少哭，少动，经常便秘，进食少，查体：表情呆板，前囟未闭，头大，劲短，眼距宽，眼睑浮肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次每分，心音低钝，腹部膨隆，腹胀明显。该患儿最可能的诊断是什么？应进行何项检查以明确诊断？
考题
10个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动，经常便秘，进食少。体查：表情呆板，前囟未闭，头大，颈短，眼距宽，眼睑浮肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次/分，心音稍低钝，腹部膨隆，腹胀明显。该患儿的治疗药物首选（）A、维生素DB、钙剂C、甲状腺素D、特殊饮食疗法E、胃肠动力药
考题
患儿，3岁半，生长发育迟缓，生后常便秘、腹胀、少哭，2岁半时会独立行走，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑水肿，鼻梁低，舌常伸出口外，四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是（）A、巨结肠B、苯丙酮尿症C、佝偻病D、先天愚型E、先天性甲状腺功能低下
考题
患儿，10个月女婴，生后反应差，少哭，吃奶少，便秘腹胀来诊，查体：头发稀少干枯，发际低，肤色苍黄，眼睑水肿，脐疝。下列哪项与该患儿的病因无关（）A、甲状腺无或少B、甲状腺激素合成障碍C、母孕期用抗甲状腺药物D、母孕期饮食中缺碘E、甲状腺集碘功能和（或）碘的有机化过程障碍
考题
患儿，男，2岁，尚不会独立行走，智力落后于同龄儿，护理体检：表情呆板，眼睑轻度浮肿，眼距宽，眼裂小，鼻梁宽平，智能低下。治疗本病的药物是（）A、甲状腺片B、胰岛素C、碘油D、碘化钾E、人生长激素
考题
患儿男，9个月。因生后活动少、少哭、进食少、便秘来诊。体检：T35.9℃，P70次／分，R20次／分，头发稀少而干枯，轻度贫血，发际较低，眼睑水肿，眼距宽，腹膨隆有脐疝。下列哪项体征符合此患儿（）A、方颅，赫氏沟B、皮肤白皙C、肤纹异常D、皮肤粗糙E、眼内眦赘皮，角膜混浊
考题
男孩，3岁。尚不会独立行走，智力亦落后于同龄儿。询问病史发现，患儿生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率每分钟72次，腹部膨隆脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。下述检查哪一项对诊断有帮助（）A、染色体核型分析B、测血钙、磷、碱性磷酸酶C、腕部摄片测骨龄D、尿三氯化铁试验E、作智能筛查F、血清T3、T4G、血清TSHH、甲状腺131I吸收率测定
考题
患儿，女，10个月。因生后活动少，少哭，进食少，便秘来就诊。查体：头发稀少而干枯，发际较低，轻度贫血，眼睑浮肿，心率85／min，腹膨有脐疝。以下哪项体征符合此患儿（）A、方颅，赫氏沟B、肤纹异常C、皮肤粗糙D、皮肤白皙E、眼内眦赘皮，角膜混浊
考题
患儿，10个月女婴，生后反应差，少哭，吃奶少，便秘腹胀来诊，查体：头发稀少干枯，发际低，肤色苍黄，眼睑水肿，脐疝。以下哪项体征符合此患儿（）A、方颅，赫氏沟B、肤纹异常C、皮肤粗糙D、皮肤白嫩E、角膜混浊，眼内眦赘皮
考题
单选题患儿1岁半，不会独立行走，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：眼睑水肿，皮肤粗糙，心率76次／分，腹部膨隆。最可能的诊断是（）A
21-三体综合征B
苯丙酮尿症C
先天性甲状腺功能减低症D
佝偻病活动期E
软骨营养不良
考题
问答题10个月的男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人，平时少哭，少动，经常便秘，进食少，查体：表情呆板，前囟未闭，头大，劲短，眼距宽，眼睑浮肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次每分，心音低钝，腹部膨隆，腹胀明显。该患儿最可能的诊断是什么？应进行何项检查以明确诊断？
考题
单选题患儿男，9个月。因生后活动少、少哭、进食少、便秘来诊。体检：T35.9℃，P70次／分，R20次／分，头发稀少而干枯，轻度贫血，发际较低，眼睑水肿，眼距宽，腹膨隆有脐疝。下列哪项体征符合此患儿（）A
方颅，赫氏沟B
皮肤白皙C
肤纹异常D
皮肤粗糙E
眼内眦赘皮，角膜混浊
考题
单选题患儿，10个月女婴，生后反应差，少哭，吃奶少，便秘腹胀来诊，查体：头发稀少干枯，发际低，肤色苍黄，眼睑水肿，脐疝。下列哪项与该患儿的病因无关（）A
甲状腺无或少B
甲状腺激素合成障碍C
母孕期用抗甲状腺药物D
母孕期饮食中缺碘E
甲状腺集碘功能和（或）碘的有机化过程障碍
考题
多选题男孩，3岁。尚不会独立行走，智力亦落后于同龄儿。询问病史发现，患儿生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率每分钟72次，腹部膨隆脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。下述检查哪一项对诊断有帮助（）A染色体核型分析B测血钙、磷、碱性磷酸酶C腕部摄片测骨龄D尿三氯化铁试验E作智能筛查F血清T3、T4G血清TSHH甲状腺131I吸收率测定
考题
单选题10个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动，经常便秘，进食少。体查：表情呆板，前囟未闭，头大，颈短，眼距宽，眼睑浮肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次/分，心音稍低钝，腹部膨隆，腹胀明显。该患儿的治疗药物首选（）A
维生素DB
钙剂C
甲状腺素D
特殊饮食疗法E
胃肠动力药
考题
单选题患儿1岁半，不会独立行走，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：眼睑浮肿，皮肤粗糙，心率每分钟76次，腹部膨隆。最可能的诊断是（）A
软骨营养不良B
佝偻病活动期C
21-三体综合症D
先天性甲状腺功能减低症E
苯丙酮尿症
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