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单选题
21-三体综合征典型的核型是（ ）。
A
47，XX（或XY），+21
B
46，XX（或XY）/47，+2l
C
46，XX（或XY），-14，+t
D
46，XX（或XY），-15，+t
E
46，XX（或XY），-21，+t
参考答案
参考解析
解析：
细胞遗传学诊断按核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型：①标准型：核型为47，XX（或XY），+21，此型占全部病例的95%。②易位型：多为罗伯逊易位，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。D/G易位最常见，其核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；另一种为G/G易位。③嵌合体型患儿体内有两种以上细胞系，一为正常细胞，另一为21-三体细胞。
细胞遗传学诊断按核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型：①标准型：核型为47，XX（或XY），+21，此型占全部病例的95%。②易位型：多为罗伯逊易位，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。D/G易位最常见，其核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；另一种为G/G易位。③嵌合体型患儿体内有两种以上细胞系，一为正常细胞，另一为21-三体细胞。
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考题
21-三体综合征（）A、染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21B、血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L（4mg／dl）C、染色体核型为：45，XO／46，XXD、染色体核型为：48，XXXYE、血清铜蓝蛋白值：50mg／L
考题
男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21（）A、21-三体综合征标准型B、21-三体综合征D、G易位型C、18-三体综合征D、21-三体综合征嵌合型E、其他类型染色体病
考题
女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）A、21-三体综合征标准型B、21-三体综合征D、G易位型C、18-三体综合征D、21-三体综合征嵌合型E、其他类型染色体病
考题
配伍题21-三体综合征标准型核型（ ）|21-三体综合征D/G易位型核型（ ）|21-三体综合征G/G易位型核型（ ）|21-三体综合征嵌合型核型（ ）A47，XY(XX)，+21B46，XY(XX)/47，XY(XX)，+21C46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)D46，XY(XX)，-21，+t(21q21q)E46，XY(XX)，-21，+t(21q22q)
考题
单选题对21-三体综合征最有确诊价值的是（）A
智力低下B
特殊面容C
染色体核型分析D
通贯手E
肌张力低下
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