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21-三体综合征诊断，下列哪项最具诊断价值（）
- A、智能发育落后
- B、特殊面容
- C、通贯手
- D、伴发畸形
- E、染色体核型分析
参考答案
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考题
有关产前诊断下列哪项不正确A．性染色体或核型分析可诊断胎儿性别B．可用染色体分析诊断21-三体C．可用PCR．技术诊断唐氏综合征D．可用酶学方法诊断18-三体E．可用酶学方法诊断某些代谢性疾病
考题
为早期诊断和治疗，目前可在新生儿期进行筛查的疾病是A、21-三体综合征，苯丙酮尿症B、苯丙酮尿症，糖原累积病C、先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症D、先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征E、21-三体综合征，糖原累积病
考题
患儿女性，4岁，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，体格发育迟缓，智能低下，考虑下列哪项诊断A、先天性甲状腺功能减低症
B、21-三体综合征
C、Turner综合征
D、Noonan综合征
E、苯丙酮尿症
考题
关于产前诊断哪项不对（）A、性染色质或核型分析可诊断胎儿性别B、可用染色体分析诊断21-三体C、可用PCR技术诊断Down＇s综合征D、可用酶学方法诊断18-三体E、可用酶学方法诊断某些代谢性疾病
考题
男孩，4岁。精神运动发育落后，只会所简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，外眦上翘，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断是（）A、21-三体综合征B、18-三体综合征C、13-三体综合征D、猫叫综合征E、4p-三体综合征
考题
1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大（）A、21-三体综合征B、先天性甲状腺功能低下C、苯丙酮尿症D、18-三体综合征E、13-三体综合征
考题
单选题关于产前诊断哪项不对（）A
性染色质或核型分析可诊断胎儿性别B
可用染色体分析诊断21-三体C
可用PCR技术诊断Down＇s综合征D
可用酶学方法诊断18-三体E
可用酶学方法诊断某些代谢性疾病
考题
填空题诊断21-三体综合征时主要应与________相鉴别，鉴别方法为测定_____________和进行____________分析。
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