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单选题
有关非典型PKU不恰当的说法是（）
A
占PKU的10%～15%
B
四氢生物蝶呤缺乏
C
神经系统表现突出
D
尿蝶呤谱分析确诊
E
饮食治疗同时加用四氢生物蝶呤
参考答案
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解析：
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考题
6-丙酮酰四氢蝶吟合成酶(6-PTS)缺乏引起A．蝶呤总排出量增高，新蝶吟和生物蝶呤的比值正常B．蝶呤总排出量增高，四氢生物蝶呤减少C．新蝶呤排出量增加，新蝶呤和生物蝶呤的比值增高D．蝶呤总排出量减少E．新蝶呤和生物蝶呤的比值减少
考题
非典型苯丙酮尿症(PKU)缺乏的酶不包括A.苯丙氨酸羟化酶B.鸟苷三磷酸环化水合酶
非典型苯丙酮尿症（PKU）缺乏的酶不包括A.苯丙氨酸羟化酶B.鸟苷三磷酸环化水合酶C.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶D.二氢生物蝶呤还原酶E.四氢生物蝶呤
考题
苯丙氨酸-4-羟化酶(PHA)缺乏引起A．蝶呤总排出量增高，新蝶吟和生物蝶呤的比值正常B．蝶呤总排出量增高，四氢生物蝶呤减少C．新蝶呤排出量增加，新蝶呤和生物蝶呤的比值增高D．蝶呤总排出量减少E．新蝶呤和生物蝶呤的比值减少
考题
患儿，男性，3岁。生后1个月确诊为苯丙酮尿症，四氢生物蝶呤负荷试验示口服四氢生物蝶呤血浆苯丙氨酸浓度下降，经低苯丙氨酸饮食治疗，患儿智力发育正常，本患儿可能有缺陷的酶是A、苯丙氨酸羟化酶B、二氢生物蝶呤还原酶C、丙酮酰四氢蝶呤合成酶D、酪氨酸羟化酶E、苯丙氨酸氧化酶
考题
苯丙酮尿症的确诊依据是A、血苯丙氨酸大于1200μmol/LB、血苯丙氨酸大于1200μmol/L，排除四氢生物蝶呤缺乏C、有四氢生物蝶呤缺乏D、有智力落后，血苯丙氨酸小于1200μmol/LE、空腹血糖升高
考题
患儿，男性，3岁。生后1个月确诊为苯丙酮尿症，四氢生物蝶呤负荷试验示口服四氢生物蝶呤血浆苯丙氨酸浓度下降，经低苯丙氨酸饮食治疗，患儿智力发育正常，本患儿可能有缺陷的酶是A.苯丙氨酸羟化酶
B.二氢生物蝶呤还原酶
C.丙酮酰四氢蝶呤合成酶
D.酪氨酸羟化酶
E.苯丙氨酸氧化酶
考题
典型苯丙酮尿症缺乏的酶是（）A、鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP）B、苯丙氨酸羟化酶（PAH）C、二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）D、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶（6-PYS）E、四氢生物蝶呤（BH4）
考题
单选题苯丙酮尿症的确诊依据是（）A
血苯丙氨酸大于1200μmol/LB
血苯丙氨酸大于1200μmol/L，排除四氢生物蝶呤缺乏C
有四氢生物蝶呤缺乏D
有智力落后，血苯丙氨酸小于1200μmol/LE
空腹血糖升高
考题
单选题患儿男，2岁。生后3个月确诊为苯丙酮尿症，曾做四氢化物负荷试验，口服四氢生物蝶呤，血浆苯丙氨酸浓度下降，经低苯丙氨酸饮食治疗，智力仍不正常。不是哪种酶缺陷造成？（ ）A
苯丙氨酸羟化酶B
二氢生物蝶呤还原酶C
6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶D
鸟苷三磷酸环化水合酶E
以上都不足
考题
单选题典型苯丙酮尿症缺乏的酶是（）A
鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP）B
苯丙氨酸羟化酶（PAH）C
二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）D
6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶（6-PYS）E
四氢生物蝶呤（BH4）
考题
单选题四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是（）A
鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏B
6－丙酮酰四氢蝶吟合成酶缺乏C
二氢生物蝶呤还原酶缺乏D
苯丙氨酸－4－羟化酶缺乏E
以上都是
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