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题目内容
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单选题
Noonan综合征病人最常见的基因突变是（）
A
PTPN11基因突变
B
NF1基因异常
C
RAS基因异常
D
CBL基因异常
参考答案
参考解析
解析：
暂无解析
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考题
随着分子生物学技术的进展,国外研究者新近确定了一些致肾病综合征的基因。下列说法正确的是()
A.芬兰型先天性肾病综合征与NPHS2基因突变相关B.早发肾病综合征与NPHS1基因突变相关C.局灶节段性肾小球硬化与ACTNTRPCCD2AP基因突变相关D.Denys-Drash综合征、Frasier综合征、孤立性弥漫性系膜硬化与WT2基因突变相关
考题
患者男，32岁，因“婚后2年不育”来诊。查体：左侧睾丸约14 ml，右侧15 ml。2次精液检测（离心后沉渣镜检）：无精子。精浆果糖检测（＋）。最有意义的检查是A、血清黄体生成素（LH）B、血清卵泡刺激素素（FSH）C、血清泌乳素（PRL）D、血清总睾酮和游离睾酮E、精浆α-葡萄糖苷酶最有诊断价值的检查是A、垂体MRIB、血清性激素检测C、睾丸活检D、输精管造影E、染色体检测患者无精子症最可能的原因或诊断是A、Kallmann综合征B、克氏综合征C、梗阻性无精子症D、唯支持细胞综合征E、Noonan综合征睾丸活检的主要目的是排除A、Kallmann综合征B、克氏综合征C、睾丸生精阻滞D、唯支持细胞综合征E、Noonan综合征
考题
蹼颈可见于
A、先天性卵巢发育不全（Turner综合征）B、努南综合征（Ulrich-Noonan综合征）C、埃勒斯-当洛斯综合征（Ehlers-Danlos综合征）D、3X染色体综合征E、进行性单侧面萎缩症（Romberg综合征）
考题
患儿女性，4岁，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，体格发育迟缓，智能低下，考虑下列哪项诊断A、先天性甲状腺功能减低症
B、21-三体综合征
C、Turner综合征
D、Noonan综合征
E、苯丙酮尿症
考题
患者男，31岁，因“婚后2年不育”来诊。查体：阴毛稀少，阴茎偏小，双侧睾丸大小分别为7ml和9ml。对气味不敏感。可能的诊断有（）。A、XX男性综合征B、Kallmann综合征C、克氏综合征D、Noonan综合征E、唯支持细胞综合征F、Prader-willi综合征
考题
患者男，32岁，因“婚后2年不育”来诊。查体：左侧睾丸约14ml，右侧15ml。2次精液检测（离心后沉渣镜检）：无精子。精浆果糖检测（＋）。睾丸活检的主要目的是排除（）A、Kallmann综合征B、克氏综合征C、睾丸生精阻滞D、唯支持细胞综合征E、Noonan综合征
考题
患者男，32岁，因“婚后2年不育”来诊。查体：左侧睾丸约14ml，右侧15ml。2次精液检测（离心后沉渣镜检）：无精子。精浆果糖检测（＋）。患者无精子症最可能的原因或诊断是（）A、Kallmann综合征B、克氏综合征C、梗阻性无精子症D、唯支持细胞综合征E、Noonan综合征
考题
单选题Alport综合征的基因突变不包括（）A
NPHSlB
COL4A3C
COL4A4D
COL4A5E
编码Ⅳ型胶原A链的基因突变
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