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患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为（）
- A、46，XX
- B、45，XX，-21，+t（14q21q）
- C、45，XX，-14，～21，+t（14q21q）
- D、46，XX，-14，+t（14q21q）
- E、46，XX，-21，+t（14q21q）
参考答案
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考题
男孩，4岁，站立不稳，不会喊“爸妈”，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。该患儿最可能的诊断是A、佝偻病B、营养不良C、斜视D、唐氏综合征E、脑发育不良如想确诊应该根据A、特殊面容B、贯通手C、atd角的测定D、细胞遗传学诊断E、新生儿筛查如经核型分析，该患儿为G/G易位，其母亲为21／21易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患唐氏综合征的概率是A、1%B、10%C、4%D、2%～4%E、100%
考题
患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为A、46,XXB、45,XX,-21,+t(14q21q)C、45,XX,-14,～21,+t(14q21q)D、46,XX,-14,+t(14q21q)E、46,XX,-21,+t(14q21q)
考题
患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为A.46,XX
B.45,XX,-21,+t(14q21q)
C.45,XX,-14,～21,+t(14q21q)
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q21q)
考题
女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）A、21-三体综合征标准型B、21-三体综合征D、G易位型C、18-三体综合征D、21-三体综合征嵌合型E、其他类型染色体病
考题
单选题女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）A
21-三体综合征标准型B
21-三体综合征D、G易位型C
18-三体综合征D
21-三体综合征嵌合型E
其他类型染色体病
考题
单选题患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q），最可能诊断为（）A
21-三体综合征标准型B
21-三体综合征D、G易位型C
18-三体综合征D
21-三体综合征嵌合型E
其他类型染色体病
考题
单选题下列有关唐氏综合征的说法错误的是（）。A
唐氏综合征是最常见的染色体综合征之一B
唐氏综合征患儿可能伴有先天性心脏病C
唐氏综合征患儿常表现为智力低下D
唐氏综合征患儿出生后就会死亡
考题
配伍题唐氏综合征D/G易位核型为|唐氏综合征G/G易位核型为|唐氏综合征嵌合体型核型为|唐氏综合征标准型核型为A46，XY，-14，+t（14q21q）B46，XX，-21，+t（21q21q）C46，XY，-21，+t（14q21q）D47，XY，+21E46，XX/47，XY，+21
考题
填空题唐氏综合征患儿染色体核型标准型为（）。
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