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8、唐氏综合征患者的染色体数为48条

参考答案和解析
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考题 孕妇，37岁。G2P1，2年前顺产1男婴，确诊为21-三体综合征，本次自然受孕，现孕16周，咨询唐氏筛查事宜，对其合理的建议为A、行孕早期，孕中期联合唐氏筛查B、20～24周B超筛查有无唐氏儿可能C、羊膜腔穿刺性染色体检查D、行孕早期唐氏筛查E、行孕中期唐氏筛查
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考题 最能确诊唐氏综合征的是A、智商的测定B、皮纹的检查C、脑电图的检查D、染色体核型分析E、特殊的面容
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考题 唐氏综合征属于A、常染色体畸变疾病B、性染色体显性遗传疾病C、性染色体隐性遗传疾病D、Y连锁显性遗传疾病E、Y连锁隐性遗传疾病
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考题 唐氏综合征占整个新生儿染色体病的90%，是产前筛查重点。()
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考题 唐氏综合征属于()。 A.染色体病B.X连锁隐性遗传病C.常染色体显性遗传病D.常染色体隐性遗传病E.性染色体显性遗传病
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考题 唐氏综合征（ ）A.染色体病B.性连锁遗传病C.遗传性代谢缺陷病D.非染色体性先天畸形E.常染色体遗传病
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考题 属于常染色体异常的疾病是A、舞蹈病B、白化病C、血友病D、唐氏综合征E、苯丙酮尿症
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考题 孕妇，37岁。G2P1，2年前顺产1男婴，确诊为21-三体综合征，本次自然受孕，现孕16周，咨询唐氏筛查事宜，对其合理的建议为A.行孕早期，孕中期联合唐氏筛查 B.20～24周B超筛查有无唐氏儿可能 C.羊膜腔穿刺性染色体检查 D.行孕早期唐氏筛查 E.行孕中期唐氏筛查
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考题 下列有关唐氏综合征的说法错误的是（）。A、唐氏综合征是最常见的染色体综合征之一B、唐氏综合征患儿可能伴有先天性心脏病C、唐氏综合征患儿常表现为智力低下D、唐氏综合征患儿出生后就会死亡
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考题 5号染色体丢失一段导致：（）。A、唐纳氏综合症B、猫叫综合征C、克氏综合症D、超雌综合征
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考题 唐氏综合征的三体型部位在（）A、16号染色体B、17号染色体C、18号染色体D、19号染色体E、21号染色体
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考题 唐氏综合征患儿染色体核型标准型为（）。
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考题 能确诊唐氏综合征的是（）A、特殊的面容B、脑电图的检查C、智商的测定D、染色体核型分析E、通贯掌
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考题 最早报道、最常见的染色体病，除哪项以外（）A、21-三体综合征B、猫叫综合征C、先天愚型D、唐氏综合征
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考题 最典型的代谢性缺陷遗传疾病是（　）。A、唐氏综合症B、苯丙酮酸尿症C、性染色体疾病D、特纳氏综合征
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考题 常见的导致精神发育迟滞的染色体数目异常包括（）A、唐氏综合征B、先天性卵巢发育不全C、先天性睾丸发育不全D、脆性X染色体综合征E、克汀氏病
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考题 如何运用细胞生物学技术鉴定唐氏综合症患者染色体数目的畸变？
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考题 单选题唐氏综合征的三体型部位在（）A 16号染色体B 17号染色体C 18号染色体D 19号染色体E 21号染色体
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考题 问答题有唐氏综合征（第21号染色体是3条）的女人同正常男人结婚，其后代将是怎样？
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考题 单选题最典型的代谢性缺陷遗传疾病是（　）。A 唐氏综合症B 苯丙酮酸尿症C 性染色体疾病D 特纳氏综合征
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考题 多选题常见的导致精神发育迟滞的染色体数目异常包括（）A唐氏综合征B先天性卵巢发育不全C先天性睾丸发育不全D脆性X染色体综合征E克汀氏病
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考题 单选题最早报道、最常见的染色体病，除哪项以外（）A 21-三体综合征B 猫叫综合征C 先天愚型D 唐氏综合征
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考题 单选题下列有关唐氏综合征的说法错误的是（）。A 唐氏综合征是最常见的染色体综合征之一B 唐氏综合征患儿可能伴有先天性心脏病C 唐氏综合征患儿常表现为智力低下D 唐氏综合征患儿出生后就会死亡
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考题 单选题5号染色体丢失一段导致：（）。A 唐纳氏综合症B 猫叫综合征C 克氏综合症D 超雌综合征
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考题 配伍题唐氏综合征D/G易位核型为|唐氏综合征G/G易位核型为|唐氏综合征嵌合体型核型为|唐氏综合征标准型核型为A46，XY，-14，+t（14q21q）B46，XX，-21，+t（21q21q）C46，XY，-21，+t（14q21q）D47，XY，+21E46，XX/47，XY，+21
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考题 单选题唐氏综合征（）A 染色体病B 性连锁遗传病C 遗传性代谢缺陷病D 非染色体性先天畸形E 常染色体遗传病
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考题 单选题唐氏综合征(易位型)，若母亲为（　）A 1%B 4%C 6%D 8%E 10%
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考题 填空题唐氏综合征患儿染色体核型标准型为（）。
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