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A.血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L(4mg／dl)
B.染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21
C.染色体核型为：48，XXXY
D.染色体核型为：45，XO／46，XX
E.血清铜蓝蛋白值：50mg／L
B.染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21
C.染色体核型为：48，XXXY
D.染色体核型为：45，XO／46，XX
E.血清铜蓝蛋白值：50mg／L
先天性卵巢发育不全综合征( )
参考答案
参考解析
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考题
先天性卵巢发育不全综合征A.染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21B.染色体核型为：45，XO/46，xxC.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）D.染色体核型为：48，XXXYE.血清铜蓝蛋白值：50mg/L
考题
患儿，男，现4个月，新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg／dl，诊断为苯丙酮尿症，该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在A、4mg／dl以下B、2～10mg／dlC、10～15mg／dlD、10～30mg／dlE、25～30mg／dl
考题
肝豆状核变性A.染色体核型为：46，XX(XY)／47，+21B.染色体核型为：45，XO／46，XXC.血苯丙氨酸浓度＞0.24MMOL／L(4MG／D1)D.染色体核型为：48，XXXYE.血清铜蓝蛋白值：50MG／L
考题
先天性卵巢发育不全综合征A.染色体核型为：46，XX(XY)／47，+21B.染色体核型为：45，XO／46，XXC.血苯丙氨酸浓度＞0.24MMOL／L(4MG／D1)D.染色体核型为：48，XXXYE.血清铜蓝蛋白值：50MG／L
考题
苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在A、0.06～0.12mmol／L（1～2m／L）B、0.06～0.24mmol／L（1～4mg／L）C、0.12～0.24mmol／L（2～4mg／L）D、0.12～0.48mmol／L（2～8mg／L）E、0.12～0.6mmol／L（2～10mg／L）
考题
当血清钙离子浓度低于哪个数值时即可引起手足搐搦发生A．1．0mmol／L(4mg／dl)B．1．38mmol／L(5．5mg／dl)C．1．5mmol／L(6mg／dl)D．1．75mmol／L(7mg／dl)E．1．88mmol／L(7．5mg／dl)
考题
苯丙酮尿症(PKU)筛查诊断标准是()。
A.高苯丙氨酸血症排除四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症后，Phe浓度﹥360 umol/L为PKU，血Phe≤360 umol/L为轻度高苯丙氨酸血症(HPA)B.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥720 umol/L为PKU，血Phe≤720 umol/L为HPAC.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥720 umol/L为PKU，血Phe≤360 umol//L为HPAD.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥360 umol/L为PKU，血Phe≤720 umol/L为HPAE.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥540 umol/L为PKU，血Phe≤540 umol/L为HPA
考题
苯丙氨酸正确的转换为国际标准单位是?( )A.苯丙氨酸(mg/dl)×30=苯丙氨酸(umol/L)B.苯丙氨酸(mg/dl)×40=苯丙氨酸(umol/L)C.苯丙氨酸(mg/dl)×50=苯丙氨酸(umol/L)D.苯丙氨酸(mg/dl)×60=苯丙氨酸(umol/L)E.以上都不对
考题
早期诊断婴儿苯丙酮尿症时,血清苯丙氨酸的浓度达到以下哪个数值及以上
A、0.06mmol/LB、0.08mmol/LC、0.18mmol/LD、0.24mmol/LE、0.36mmol/L
考题
苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在A．0．06～0．12mmol／L(1～2mg／L)B．0．06～0．24mmol／L(1～4mg／L)C．0．12～0．24mmol／L(2～4mg／L)D．0．12～0．48mmol／L(2～8mg／L)E．0．12～0．6mmol／L(2～10mg／L)
考题
21-三体综合征( )A.染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21B.血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L(4mg／dl)C.染色体核型为：45，XO／46，XXD.染色体核型为：48，XXXYE.血清铜蓝蛋白值：50mg／L
考题
苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在A、0.06～0.12mmol(1～2mg/dl)B、0.06～0.24mmol(1～4mg/dl)C、0.12～0.24mmol/L(2～4mg/dl)D、0.12～0.48mmol/L(2～8mg/dl)E、0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)
考题
A.染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21
B.染色体核型为：45，XO/46，xx
C.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）
D.染色体核型为：48，XXXY
E.血清铜蓝蛋白值：50mg/L肝豆状核变性
考题
苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在A、0.12～0.48mmol（2～8mg/dl）
B、0.12～0.6mmol（2～10mg/dl）
C、0.06～0.12mmol（1～2mg/dl）
D、0.06～0.02mmol（1～4mg/dl）
E、0.12～0.24mmol（2～4mg/dl）
考题
引起手足搐搦的血钙水平为A、血总钙浓度2mmol/L（8mg/dl）
B、血总钙浓度1.75-1.88mmol/L（7-7.5mg/dl）
C、游离钙浓度1.4mmol/L（5.5mg/dl）
D、游离钙浓度1.5mmol/L（6.0mg/dl）
E、游离钙浓度1.6mmol/L（6.5mg/dl）
考题
A.血清铜蓝蛋白值：50mg／L
B.染色体核型为：48，XXXY
C.染色体核型为：46，XX(或XY)／47，+21
D.血苯丙氨酸浓度>0．24mmol／L(4mg／dl)
E.染色体核型为：45，XO／46，XX21-三体综合征( )
考题
A.血清铜蓝蛋白值：50mg／L
B.染色体核型为：48，XXXY
C.染色体核型为：46，XX(或XY)／47，+21
D.血苯丙氨酸浓度>0．24mmol／L(4mg／dl)
E.染色体核型为：45，XO／46，XX先天性睾丸发育不全综合征( )
考题
血钙离子低于多少可以引起婴儿手足搐搦发作（）A、1.0mmol/L（4mg/dl）B、1.75mmol／L（7mg/dl）C、1.88mmol/L（7.5mg/dl）D、2.25mmol/L（9mg/dl）E、1.38mmol/L（5.5mg/dl）
考题
苯丙酮尿症患儿治疗后血苯丙氨酸浓度应维持在（）A、0.06～0.12mmol/L（1～2mg/dl）B、0.06～0.24mmol/L（1～4mg/dl）C、0.12～0.24mmol/L（2～4mg/dl）D、0.12～0.48mmol/L（2～8mg/dl）E、0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）
考题
单选题肝豆状核变性（）A
染色体核型为：46，XX（或XY）/47，21B
血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol/L（4mg/dl）C
染色体核型为：45，XO/46，XXD
染色体核型为：48，XXXYE
血清铜蓝蛋白值：50mg/L
考题
单选题21-三体综合征（）A
染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21B
血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L（4mg／dl）C
染色体核型为：45，XO／46，XXD
染色体核型为：48，XXXYE
血清铜蓝蛋白值：50mg／L
考题
配伍题肝豆状核变性（ ）|苯丙酮尿症（ ）|21-三体综合征（ ）|先天性卵巢发育不全综合征（ ）|先天性睾丸发育不全综合征（ ）A染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21B血苯丙氨酸浓度0.24mmol/L(4mg/dl)C染色体核型为：45，XO/46，XXD染色体核型为：48，XXXYE血清铜蓝蛋白值：50mg/L
考题
单选题先天性卵巢发育不全综合征（）A
染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21B
染色体核型为：45，XO/46，xxC
血苯丙氨酸浓度0.24mmol/L（4mg/dl）D
染色体核型为：48，XXXYE
血清铜蓝蛋白值：50mg/L
考题
单选题苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）A
0.06～0.12mmol（1～2mg/dl）B
06～0.24mmol（1～4mg/dl）C
0.12～0.24mmol/L（2～4mg/dl）D
0.12～0.48mmol/L（2～8mg/dl）E
0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）
考题
单选题苯丙酮尿症患儿治疗后血苯丙氨酸浓度应维持在（）A
0.06～0.12mmol/L（1～2mg/dl）B
0.06～0.24mmol/L（1～4mg/dl）C
0.12～0.24mmol/L（2～4mg/dl）D
0.12～0.48mmol/L（2～8mg/dl）E
0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）
考题
单选题血钙离子低于多少可以引起婴儿手足搐搦发作（）A
1.0mmol/L（4mg/dl）B
1.75mmol／L（7mg/dl）C
1.88mmol/L（7.5mg/dl）D
2.25mmol/L（9mg/dl）E
1.38mmol/L（5.5mg/dl）
考题
单选题苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）A
0.06～0.12mmol／L（1～2m／L）B
0.06～0.24mmol／L（1～4mg／L）C
0.12～0.24mmol／L（2～4mg／L）D
0.12～0.48mmol／L（2～8mg／L）E
0.12～0.6mmol／L（2～10mg／L）
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