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A.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
B.染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21
C.染色体核型为:48,XXXY
D.染色体核型为:45,XO/46,XX
E.血清铜蓝蛋白值:50mg/L
B.染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21
C.染色体核型为:48,XXXY
D.染色体核型为:45,XO/46,XX
E.血清铜蓝蛋白值:50mg/L
21-三体综合征( )
参考答案
参考解析
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更多 “A.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl) B.染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21 C.染色体核型为:48,XXXY D.染色体核型为:45,XO/46,XX E.血清铜蓝蛋白值:50mg/L21-三体综合征( )” 相关考题
考题
先天性卵巢发育不全综合征A.染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21B.染色体核型为:45,XO/46,xxC.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)D.染色体核型为:48,XXXYE.血清铜蓝蛋白值:50mg/L
考题
患儿,男,现4个月,新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg/dl,诊断为苯丙酮尿症,该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在A、4mg/dl以下B、2~10mg/dlC、10~15mg/dlD、10~30mg/dlE、25~30mg/dl
考题
肝豆状核变性A.染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21B.染色体核型为:45,XO/46,XXC.血苯丙氨酸浓度>0.24MMOL/L(4MG/D1)D.染色体核型为:48,XXXYE.血清铜蓝蛋白值:50MG/L
考题
先天性卵巢发育不全综合征A.染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21B.染色体核型为:45,XO/46,XXC.血苯丙氨酸浓度>0.24MMOL/L(4MG/D1)D.染色体核型为:48,XXXYE.血清铜蓝蛋白值:50MG/L
考题
苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在A、0.06~0.12mmol/L(1~2m/L)B、0.06~0.24mmol/L(1~4mg/L)C、0.12~0.24mmol/L(2~4mg/L)D、0.12~0.48mmol/L(2~8mg/L)E、0.12~0.6mmol/L(2~10mg/L)
考题
当血清钙离子浓度低于哪个数值时即可引起手足搐搦发生A.1.0mmol/L(4mg/dl)B.1.38mmol/L(5.5mg/dl)C.1.5mmol/L(6mg/dl)D.1.75mmol/L(7mg/dl)E.1.88mmol/L(7.5mg/dl)
考题
苯丙酮尿症(PKU)筛查诊断标准是()。
A.高苯丙氨酸血症排除四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症后,Phe浓度﹥360 umol/L为PKU,血Phe≤360 umol/L为轻度高苯丙氨酸血症(HPA)B.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后,Phe浓度﹥720 umol/L为PKU,血Phe≤720 umol/L为HPAC.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后,Phe浓度﹥720 umol/L为PKU,血Phe≤360 umol//L为HPAD.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后,Phe浓度﹥360 umol/L为PKU,血Phe≤720 umol/L为HPAE.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后,Phe浓度﹥540 umol/L为PKU,血Phe≤540 umol/L为HPA
考题
苯丙氨酸正确的转换为国际标准单位是?( )A.苯丙氨酸(mg/dl)×30=苯丙氨酸(umol/L)B.苯丙氨酸(mg/dl)×40=苯丙氨酸(umol/L)C.苯丙氨酸(mg/dl)×50=苯丙氨酸(umol/L)D.苯丙氨酸(mg/dl)×60=苯丙氨酸(umol/L)E.以上都不对
考题
早期诊断婴儿苯丙酮尿症时,血清苯丙氨酸的浓度达到以下哪个数值及以上
A、0.06mmol/LB、0.08mmol/LC、0.18mmol/LD、0.24mmol/LE、0.36mmol/L
考题
苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在A.0.06~0.12mmol/L(1~2mg/L)B.0.06~0.24mmol/L(1~4mg/L)C.0.12~0.24mmol/L(2~4mg/L)D.0.12~0.48mmol/L(2~8mg/L)E.0.12~0.6mmol/L(2~10mg/L)
考题
21-三体综合征( )A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21B.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)C.染色体核型为:45,XO/46,XXD.染色体核型为:48,XXXYE.血清铜蓝蛋白值:50mg/L
考题
苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在A、0.06~0.12mmol(1~2mg/dl)B、0.06~0.24mmol(1~4mg/dl)C、0.12~0.24mmol/L(2~4mg/dl)D、0.12~0.48mmol/L(2~8mg/dl)E、0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)
考题
A.染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21
B.染色体核型为:45,XO/46,xx
C.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
D.染色体核型为:48,XXXY
E.血清铜蓝蛋白值:50mg/L肝豆状核变性
考题
苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在A、0.12~0.48mmol(2~8mg/dl)
B、0.12~0.6mmol(2~10mg/dl)
C、0.06~0.12mmol(1~2mg/dl)
D、0.06~0.02mmol(1~4mg/dl)
E、0.12~0.24mmol(2~4mg/dl)
考题
引起手足搐搦的血钙水平为A、血总钙浓度2mmol/L(8mg/dl)
B、血总钙浓度1.75-1.88mmol/L(7-7.5mg/dl)
C、游离钙浓度1.4mmol/L(5.5mg/dl)
D、游离钙浓度1.5mmol/L(6.0mg/dl)
E、游离钙浓度1.6mmol/L(6.5mg/dl)
考题
A.血清铜蓝蛋白值:50mg/L
B.染色体核型为:48,XXXY
C.染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21
D.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
E.染色体核型为:45,XO/46,XX21-三体综合征( )
考题
A.血清铜蓝蛋白值:50mg/L
B.染色体核型为:48,XXXY
C.染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21
D.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
E.染色体核型为:45,XO/46,XX先天性睾丸发育不全综合征( )
考题
血钙离子低于多少可以引起婴儿手足搐搦发作()A、1.0mmol/L(4mg/dl)B、1.75mmol/L(7mg/dl)C、1.88mmol/L(7.5mg/dl)D、2.25mmol/L(9mg/dl)E、1.38mmol/L(5.5mg/dl)
考题
苯丙酮尿症患儿治疗后血苯丙氨酸浓度应维持在()A、0.06~0.12mmol/L(1~2mg/dl)B、0.06~0.24mmol/L(1~4mg/dl)C、0.12~0.24mmol/L(2~4mg/dl)D、0.12~0.48mmol/L(2~8mg/dl)E、0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)
考题
单选题肝豆状核变性()A
染色体核型为:46,XX(或XY)/47,21B
血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)C
染色体核型为:45,XO/46,XXD
染色体核型为:48,XXXYE
血清铜蓝蛋白值:50mg/L
考题
单选题21-三体综合征()A
染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21B
血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)C
染色体核型为:45,XO/46,XXD
染色体核型为:48,XXXYE
血清铜蓝蛋白值:50mg/L
考题
配伍题肝豆状核变性( )|苯丙酮尿症( )|21-三体综合征( )|先天性卵巢发育不全综合征( )|先天性睾丸发育不全综合征( )A染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21B血苯丙氨酸浓度0.24mmol/L(4mg/dl)C染色体核型为:45,XO/46,XXD染色体核型为:48,XXXYE血清铜蓝蛋白值:50mg/L
考题
单选题先天性卵巢发育不全综合征()A
染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21B
染色体核型为:45,XO/46,xxC
血苯丙氨酸浓度0.24mmol/L(4mg/dl)D
染色体核型为:48,XXXYE
血清铜蓝蛋白值:50mg/L
考题
单选题苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在()A
0.06~0.12mmol(1~2mg/dl)B
06~0.24mmol(1~4mg/dl)C
0.12~0.24mmol/L(2~4mg/dl)D
0.12~0.48mmol/L(2~8mg/dl)E
0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)
考题
单选题苯丙酮尿症患儿治疗后血苯丙氨酸浓度应维持在()A
0.06~0.12mmol/L(1~2mg/dl)B
0.06~0.24mmol/L(1~4mg/dl)C
0.12~0.24mmol/L(2~4mg/dl)D
0.12~0.48mmol/L(2~8mg/dl)E
0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)
考题
单选题血钙离子低于多少可以引起婴儿手足搐搦发作()A
1.0mmol/L(4mg/dl)B
1.75mmol/L(7mg/dl)C
1.88mmol/L(7.5mg/dl)D
2.25mmol/L(9mg/dl)E
1.38mmol/L(5.5mg/dl)
考题
单选题苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在()A
0.06~0.12mmol/L(1~2m/L)B
0.06~0.24mmol/L(1~4mg/L)C
0.12~0.24mmol/L(2~4mg/L)D
0.12~0.48mmol/L(2~8mg/L)E
0.12~0.6mmol/L(2~10mg/L)
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