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21-三体综合征最具诊断价值的检查是（ ）。
A．智能发育障碍
B．特殊面容
C．舌常伸口外
D．通贯手
E．染色体检查
参考答案
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考题
女孩，3岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手，最可能的诊断是A．佝偻病B．软骨发育不良C．苯丙酮尿症D．Down综合征(21-三体综合征)E．先天性甲状腺功能减低症
考题
先天愚型最具有诊断价值是A.骨路X线检查B.染色体检查C.血清T3、T4检查
先天愚型最具有诊断价值是A.骨路X线检查B.染色体检查C.血清T3、T4检查D.智力低下E.特殊面容。通贯手
考题
患者，女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是A.唐氏综合征（21-三体综合征）B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症D.佝偻病E.苯丙酮尿症
考题
患儿，2岁，因体格智力发育落后来诊，体 检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻 梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿诊 断考虑为
A.苯丙酮尿症
B. 21-三体综合征
C. 18-三体综合征
D.呆小病 .
E.黏多糖病
考题
女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。
A. 21-三体综合征
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
考题
单选题小儿4岁，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床拟诊先天愚型，下列哪项检查具有确诊价值？（）A
智能低下B
特殊面容C
通贯手D
染色体核型分析E
手皮纹特点
考题
单选题对21-三体综合征最有确诊价值的是（）A
智力低下B
特殊面容C
染色体核型分析D
通贯手E
肌张力低下
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