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单选题
男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是()
A

酪氨酸羟化酶缺乏

B

苯丙氨酸羟化酶缺乏

C

二氨喋啶还原酶缺乏

D

过氧化酶缺乏

E

碘化酶缺乏


参考答案

参考解析
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考题 苯丙酮尿症患者尽早开始治疗,主要是为了预防A、智力低下B、皮肤颜色变浅C、湿疹D、毛发枯黄E、抽搐

考题 8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合A.近3~4个月发现呆滞,智力落后B.可有抽搐发作,肌张力高C.毛发黄褐色D.皮肤粗糙,四肢短粗E.尿有“鼠尿味”

考题 2岁,男孩,生后4个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙,抽搐3次来诊。该病可能的病因为 A、过氧化酶缺乏B、二氨蝶啶还原酶缺乏C、苯丙氨酸羟化酶缺乏D、酪氨酸羟化酶缺乏E、碘化酶缺乏

考题 男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是 A、酪氨酸羟化酶缺乏B、苯丙氨酸羟化酶缺乏C、二氨蝶啶还原酶缺乏D、肝磷酸化酶缺乏E、碘化酶缺乏

考题 3岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是A.酪氨酸羟化酶缺乏B.苯丙氨酸羟化酶缺乏C.二氢蝶呤还原酶缺乏D.肝磷酸化酶缺乏E.碘化酶缺乏

考题 苯丙酮尿症患儿尽早开始治疗,主要是为了预防A.智力低下B.皮肤颜色变浅C.湿疹D.毛发枯黄E.抽搐

考题 2岁,男孩,生后4个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙,抽搐3次来诊。本病可能的病因是A.过氧化酶缺乏 B.二氨蝶啶还原酶缺乏 C.苯丙氨酸羟化酶缺乏 D.酪氨酸羟化酶缺乏 E.碘化酶缺乏

考题 苯丙酮尿症的主要临床表现是()。A、智力低下+惊厥B、智力低下+多发畸形C、生后毛发、皮肤、虹膜色浅D、智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味E、惊厥+多发畸形

考题 3岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是()A、酪氨酸羟化酶缺乏B、苯丙氨酸羟化酶缺乏C、二氢蝶呤还原酶缺乏D、肝磷酸化酶缺乏E、碘化酶缺乏

考题 2岁男孩,出生6个月后开始逐渐出现毛发颜色变浅,皮肤白皙,智力低下,尿中有异味,该病可能的病因为()。A、过氧化酶缺乏B、二氨蝶啶还原酶缺乏C、苯丙氨酸羟化酶缺乏D、络氨酸氢化酶缺乏

考题 男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是()A、酪氨酸羟化酶缺乏B、苯丙氨酸羟化酶缺乏C、二氨喋啶还原酶缺乏D、过氧化酶缺乏E、碘化酶缺乏

考题 男孩8个月,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症,下列病史体检不符合的是()。A、近3~4个月发现呆滞,智力落后B、可有抽搐发作,肌张力高C、毛发黄褐色D、皮肤粗糙,四肢短粗E、尿“鼠尿”味

考题 男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风三次来诊,本病可能的病因是:()A、酪氨酸羟化酶缺乏B、苯丙氨酸羟化酶缺乏C、二氨喋啶还原酶缺乏D、过氧化酶缺乏E、碘化酶缺乏

考题 男孩,8个月,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症,下列病史体检,哪项不符合:()A、近3~4个月发现呆滞智力落后B、可有抽搐发作,肌张力高C、毛发黄褐色D、皮肤粗糙,四肢短粗E、尿"鼠尿"味

考题 单选题苯丙酮尿症患者尽早开始治疗,主要是为了预防()。A 智力低下B 皮肤颜色变浅C 湿疹D 毛发枯黄E 抽搐

考题 单选题2岁男孩,出生6个月后开始逐渐出现毛发颜色变浅,皮肤白皙,智力低下,尿中有异味,该病可能的病因为()。A 过氧化酶缺乏B 二氨蝶啶还原酶缺乏C 苯丙氨酸羟化酶缺乏D 络氨酸氢化酶缺乏

考题 单选题男孩8个月,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症,下列病史体检不符合的是()。A 近3~4个月发现呆滞,智力落后B 可有抽搐发作,肌张力高C 毛发黄褐色D 皮肤粗糙,四肢短粗E 尿“鼠尿”味

考题 单选题苯丙酮尿症的主要临床表现是()。A 智力低下+惊厥B 智力低下+多发畸形C 生后毛发、皮肤、虹膜色浅D 智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味E 惊厥+多发畸形

考题 单选题男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是()A 酪氨酸羟化酶缺乏B 苯丙氨酸羟化酶缺乏C 二氨喋啶还原酶缺乏D 过氧化酶缺乏E 碘化酶缺乏

考题 单选题男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是()A 酪氨酸羟化酶缺乏B 苯丙氨酸羟化酶缺乏C 二氨蝶啶还原酶缺乏D 肝磷酸化酶缺乏E 碘化酶缺乏

考题 单选题5岁男孩,因抽搐就诊,近3年来反复出现抽搐,皮肤白皙有湿疹,表情呆滞,毛发呈黄褐色,四肢肌张力高。预后判断哪项正确?(  )A B C D E